Doenças raras

No último dia de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis), com o objetivo de aumentar a conscientização, defender a equidade e estimular pesquisas para melhorar o tratamento dessas doenças.  

O que é Doença Rara? 

Uma doença é considerada rara quando atinge uma pequena parcela da população. Segundo a Organização Mundial de Saúde, doença rara é definida como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Ainda, são caracterizadas pela ampla diversidade de sinais e sintomas que, além de variarem de doença para doença, também podem ser diferentes em pessoas com a mesma condição. O número exato de doenças raras permanece desconhecido, no entanto, supõem-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras. 

Quantas pessoas têm Doenças Raras?  

Mundialmente, estima-se que existam mais de 400 milhões de pessoas que vivem com uma ou mais das doenças raras reconhecidas pela literatura médica. Em relação ao Brasil, é estimado que 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara, dos quais 75% são crianças. 

O que causa as Doenças Raras? 

De acordo com a literatura científica, diversas doenças raras não apresentam uma causa exata. Aproximadamente 80% das doenças raras tem origem genética e 20% ambientais. Portanto, é importante destacar que a genética é apenas uma peça do quebra-cabeça e os fatores ambientais, podem exercer um papel nas doenças raras, seja pela causalidade ou pelo aumento da gravidade da doença. 

Qual a importância do diagnóstico precoce? 

A jornada do paciente com doenças raras é extensa, principalmente na busca pelo diagnóstico precoce e preciso. O diagnóstico precoce de uma doença rara impacta significativamente na qualidade de vida dos pacientes, uma vez que, a maioria das doenças raras podem progredir com o passar do tempo.  

O Ministério da Saúde considera o diagnóstico precoce decisivo na qualidade de vida dos indivíduos e, com isso, fomenta e custeia diversos testes, que geralmente são realizados logo após o nascimento do recém-nascido. Um dos principais aliados no diagnóstico precoce de algumas doenças raras é a triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho.

O exame é realizado através da coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido logo nos primeiros dias de vida, entre o 3º e o 5º dia do recém-nascido. Dessa forma, uma vez identificada uma doença, o acompanhamento médico e o tratamento são realizados nos primeiros meses, visando a qualidade de vida.

Através do teste do pezinho é possível identificar seis condições, tais como: fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Entretanto, em maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que ampliou para 50 o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Com a nova lei, o exame passou a abranger 14 grupos de doenças e essa ampliação ocorrerá de forma escalonada, de acordo com os prazos de implementação pelo Ministérios da Saúde*. São elas:  

• Etapa 1: hiperfenilalaninemias, hemoglobinopatias e toxoplasmose congênita; 
  
• Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos; 
• Etapa 3: doenças lisossômicas (afetam o funcionamento celular); 
• Etapa 4: imunodeficiências primárias; 
• Etapa 5: atrofia muscular espinhal. 

* O prazo para conclusão da primeira etapa e início da segunda etapa é de 365 dias após a promulgação da lei. 

Como e onde posso procurar assistência no atendimento das pessoas com Doenças Raras?

O atendimento inicial de qualquer doença, incluindo as doenças raras, deve ser realizado majoritariamente na Atenção Primária à Saúde, principal porta de entrada para o SUS. Caso haja necessidade, o paciente é direcionado para o atendimento multidisciplinar, com médicos especialistas e outros profissionais da saúde. 

Atualmente, há 17 centros habilitados e especializados para o atendimento em Doenças Raras, por meio do SUS. Em geral, os centros estão localizados em grandes cidades e capitais, conforme indicado na tabela abaixo:  

Como a pesquisa biomédica e a indústria farmacêutica ajudam os pacientes com Doenças Raras?  

Nos últimos anos observamos diversos avanços no desenvolvimento de medicamentos para tratar pacientes com doenças raras. No entanto, apesar dos avanços, ainda há muito trabalho a ser realizado, uma vez que, menos de 10% das doenças raras têm uma opção de tratamento aprovada.

Dentre as dificuldades encontradas, destacam-se: a complexidade biológica das doenças raras bem como o desenvolvimento de medicamentos. Conforme mencionado acima, dentro de uma determinada doença rara, pode existir diversas variantes genéticas e subtipos, resultando em diferentes manifestações clínicas e progressão da doença. Ainda, devido ao pequeno número de pacientes com uma determinada doença rara, o recrutamento e a realização de ensaios clínicos podem ser difíceis. 

Apesar desses desafios, os pesquisadores e a indústria farmacêutica desenvolveram terapias inovadoras para o tratamento de diversas doenças raras, como: 

• Fibrose Cística 
• Doença de Fabry 
• Esclerose Múltipla
• Mucopolissacaridose tipo VI  
• Hemoglobinúria Paroxística Noturna 
• Linfoma de Células do Manto 
• Entre outras  

Vale destacar que a comunicação bem como a educação dos profissionais de saúde, pacientes, familiares e cuidadores são os principais meios de conscientização sobre doenças raras e, dessa forma, tornar um caminho favorável para viabilizar tratamentos e incentivar políticas públicas efetivas. Afinal, quanto mais conscientização, mais podemos ajudar! 

Paula Felício - Biomédica, mestre e doutora em Oncologia, Analista de Informações Médicas na AstraZeneca 

BR-XXXX. Material destinado a todos os públicos. Fev/2023 

Referências:  

BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Doenças raras - Informações gerais. Brasília: Ministério da Saúde, 2020. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/setorregulado/regularizacao/medicamentos/doencas-raras/informacoes-gerais. Acesso: 03/01/2023. 

BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. LEI Nº 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. Disponível em: https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993. Acesso: 03/01/2023. 

BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso: 03/01/2023. 

Félix TM, de Oliveira BM, Artifon M, et al. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):84. Published 2022 Feb 24. doi:10.1186/s13023-022-02254-4. 

Giugliani R, Vairo FP, Riegel M, de Souza CF, Schwartz IV, Pena SD. Rare disease landscape in Brazil: report of a successful experience in inborn errors of metabolism. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):76. Published 2016 Jun 10. doi:10.1186/s13023-016-0458-3.