#ConhecerParaVencer: baixe nosso material sobre mutações genéticas!

Se conhecer é olhar para suas raízes familiares e sua trajetória de vida, o que está muito ligado à sensibilidade que vem de dentro. Nessa jornada de conscientização sobre o câncer de mama, compreender a sua história é também uma forma de entender como essa doença esteve ou não presente na sua família de alguma forma.

Ainda que mutações genéticas em genes de predisposição hereditária ao câncer sejam responsáveis por apenas 5%-10% de todos os casos diagnosticados de câncer de mama (1), a história familiar é um fator de risco para o surgimento da doença.

Cerca de 25% das mutações genéticas que levam à predisposição hereditária ocorrem nos genes de tumor BRCA1 e BRCA2 (2,3) e o risco de desenvolvimento de câncer de mama ao longo da vida em mulheres com mutação nesses genes é de 65% -79% e 61% -77% (4), respectivamente. Ainda, existe um aumento de chance de desenvolvimento do câncer de ovário, que pode subir para 17% (4) caso seja identificada a mutação do gene BRCA2 ou 44% (4) se identificada do BRCA1.

Por isso a avaliação do DNA por meio de um teste genético é importante: ela contribui na identificação de alterações que podem ter relação com diferentes tipos de câncer. Quando já existem tumores, o exame genético ainda pode ser feito com o objetivo de encontrar o melhor tratamento para cada caso (5).

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Fontes:

1. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Rede Nacional de Câncer Familial – Manual Operacional. [Internet] Rio de Janeiro: Inca. Disponível em: <http://bvsms.saude. gov.br/bvs/publicacoes/rede_nacional_cancer_ manual.pdf.> Acesso em: 6 jul. 2022.

2. Nielsen FC, van Overeem HT, Sorensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nature Reviews Cancer. 2016;16(9):599-612.

3. US Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019;322(7):652-65.

4. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Jama. 2017;317(23):2402-16.

5. FAZ BEM. Teste genético: como funciona e quem deve fazer?. Disponível em: </blog/post/o-cancer-de-mama-e-hereditario-saiba-mais-sobre-o-gene-brca>. Acesso em: 6 jul. 2022.